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Une découverte de l’Université Laval dans le palmarès du magazine Québec Science

4 janvier 2018

Québec, le 4 janvier 2018 – Une découverte de chercheurs de l’Université Laval figure dans le palmarès des 10 découvertes de l’année 2017 établi par le magazine Québec Science.

L’équipe du professeur Christian Landry, de la Faculté des sciences et de génie, a ébranlé en février dernier un principe du modèle dominant de la biologie évolutive selon lequel la présence de plus d’une copie d’un même gène dans le génome d’un organisme assure sa résilience face aux perturbations génétiques. Dans un article paru dans la revue Science, les chercheurs ont démontré que cette redondance génétique peut aussi conduire à une fragilisation du génome, rendant les organismes plus vulnérables aux effets de mutations néfastes.

Pour arriver à ce constat, l’équipe de chercheurs a étudié 56 paires de gènes paralogues – des copies d’un même gène – présents dans la levure à pain. Ils ont d’abord caractérisé les interactions normales des protéines produites par ces gènes avec les autres protéines présentes dans des complexes protéiques de la levure. Ils ont ensuite répété l’exercice sur des variants dont ils avaient légèrement modifié le génome.

Les quelque 5700 essais effectués par les chercheurs ont permis d’établir que pour 22 des 56 paires étudiées, le gène paralogue prend la relève en l’absence de son pendant. « La fonction du gène est maintenue par le paralogue encore présent dans la cellule, ce qui appuie l’hypothèse que la duplication génétique assure la résilience du génome », commente Christian Landry. Par contre, pour 22 autres paires, l’absence d’un des deux gènes paralogues perturbe le fonctionnement de la cellule. « La présence des deux paralogues d’une même paire est parfois essentielle pour que la fonction soit maintenue, explique-t-il. Dans pareilles situations, une mutation spontanée dans l'un des paralogues suffirait pour que la fonction du gène ne soit plus assurée. La duplication du gène a donc conduit à une fragilisation du génome. »

La duplication génétique peut toucher une partie de gène, un gène complet, un chromosome ou un génome entier. « C’est un phénomène courant en nature et on le considère même comme un moteur de l’évolution », signale Christian Landry. Chez l’humain, on en connaît surtout les répercussions négatives comme la trisomie 21 ou certains cancers. « La duplication génétique a toutefois des effets positifs méconnus, précise le chercheur. Par exemple, la capacité de distinguer les couleurs et les odeurs est le résultat de la duplication de gènes. »

Bien que ces travaux n’aient pas de retombées médicales immédiates, ils permettent de mieux comprendre les observations contradictoires qui suggéraient que la présence de gènes paralogues pouvait soit atténuer certaines mutations ou être associés à des mutations causant des maladies. « Notre étude permet de préciser les règles servant à prédire comment des variations génétiques peuvent influencer le fonctionnement du corps humain. La compréhension du lien génotype-phénotype constitue l’un des grands défis actuels en génomique humaine », conclut le chercheur.

Les chercheurs Guillaume Diss, Isabelle Gagnon-Arsenault, Anne-Marie Dion-Côté, Hélène Vignaud, Diana Ascencio et Caroline Berger ont participé à cette découverte.

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Source :
Jean-François Huppé
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