Chaire de recherche du Canada en sciences translationnelles appliquées aux maladies rares neuromusculaires
Chaires de recherche du Canada
Domaine(s):
- Sciences de la santé et de l’alimentation
Elise Duchesne
Professeure titulaire
Faculté de médecine
Elise Duchesne est professeure titulaire au Programme de physiothérapie de l’École des sciences de la réadaptation de la Faculté de médecine de l’Université Laval. Physiothérapeute de formation, elle a développé une expertise en physiologie musculaire lors de ses études supérieures sur des modèles animaux, qu’elle transpose aujourd’hui dans une programmation de recherche translationnelle consacrée aux maladies rares neuromusculaires. Ses recherches visent à améliorer la compréhension de ces maladies et le développement de stratégies thérapeutiques à travers trois axes principaux : les études d’histoire naturelle, les essais cliniques et interventionnels, ainsi que l’étude des mécanismes physiopathologiques à partir d’échantillons biologiques humains.
Expertise de la titulaire
Maladies rares
Maladies neuromusculaires
Réadaptation
Muscle squelettique
Biobanque
Recherche translationnelle
Physiologie musculaire
Mécanismes pathophysiologiques
Outils de mesures
Biomarqueurs
Objectifs
La Chaire de recherche du Canada en sciences translationnelles appliquées aux maladies rares neuromusculaires étudiera certaines maladies surreprésentées au Canada dans des régions desservies par le Réseau universitaire intégré de santé et de services sociaux de l’Université Laval (RIUSSSUL).
Objectifs :
- Accroître la compréhension de la gravité et de la progression des déficiences musculaires et des limitations fonctionnelles associées aux maladies rares neuromusculaires.
- Élaborer des stratégies thérapeutiques innovantes pour atténuer ces déficiences musculaires et limitations fonctionnelles.
- Mobiliser ces connaissances auprès des personnes atteintes, des familles, des chercheuses et chercheurs, des personnes étudiantes et du personnel hautement qualifié et de la santé.
Les maladies rares touchent collectivement près de 8 % de la population, mais leur faible prévalence individuelle limite l’acquisition de connaissances, complique le diagnostic et freine le développement de traitements. Ces enjeux ont conduit le gouvernement du Québec à adopter, en 2022, la Politique québécoise pour les maladies rares afin de renforcer l’accès aux soins, à l’expertise et à la recherche. Le Québec, et plus particulièrement le territoire du Réseau universitaire intégré de santé et de services sociaux de l’Université Laval (RIUSSS-UL), présente une concentration exceptionnelle de certaines maladies rares neuromusculaires, dont la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et l’ataxie récessive spastique de Charlevoix–Saguenay (ARSCS). Cette réalité constitue une occasion unique de réaliser des études d’histoire naturelle, d’explorer les mécanismes physiopathologiques et de mener des essais cliniques dans des cohortes inégalées. La chaire permettra de fédérer ces expertises et de positionner l’Université Laval comme un leader national et international en recherche translationnelle sur les maladies rares neuromusculaires.
Mission
La mission de la chaire est de transformer les connaissances en solutions concrètes pour les personnes vivant avec une maladie rare neuromusculaire. En s'appuyant sur une approche translationnelle, elle vise à élucider les mécanismes des maladies, documenter leur évolution naturelle et développer des interventions innovantes permettant d'améliorer le diagnostic, les traitements, la prise en charge clinique et, ultimement, la qualité de vie des personnes atteintes et de leurs familles.
Retombées
Recherche. La chaire générera de nouvelles connaissances sur les mécanismes physiopathologiques des maladies rares neuromusculaires et accélérera le développement d’interventions innovantes grâce à une approche translationnelle intégrant études d’histoire naturelle, analyses d’échantillons biologiques humains et essais cliniques.
Formation. La chaire offrira un environnement de formation interdisciplinaire de haut niveau pour les personnes étudiantes, stagiaires postdoctorales et professionnelles de la santé, favorisant le développement d’une relève hautement qualifiée en recherche translationnelle sur les maladies rares.
Transfert de connaissances. En collaboration avec les personnes vivant avec une maladie rare, les personnes cliniciennes, les gestionnaires, les organismes de personnes atteintes et les partenaires industriels, la chaire favorisera le transfert rapide des connaissances vers la pratique clinique, contribuera à l’élaboration de recommandations fondées sur les données probantes et renforcera le leadership du Québec et du Canada dans le domaine des maladies rares neuromusculaires.
Chaire de recherche du Canada en sciences translationnelles appliquées aux maladies rares neuromusculaires
Faculté de médecine
École des sciences de la réadaptation
1050, avenue de la Médecine
Québec (Québec) G1V 0A6